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Modificare il DNA: la sfida alle malattie genetiche.

Modificare il DNA direttamente all’interno del corpo. Fantascienza? No, realtà! Lo straordinario e storico esperimento si è compiuto poche settimane fa a Oakland, in California. Protagonista dell’incredibile evento è stato Brian Madeux, 44enne affetto da una rara malattia metabolica congenita, la sindrome di Hunter.

Editing dei geni I medici, attraverso l’editing genetico del paziente, vogliono correggere il gene che ha causato la patologia. Dal momento della modifica occorreranno circa tre mesi per capire se l’intervento è andato a buon fine. In caso di esito positivo il paziente si ritroverà guarito dalla sua malattia congenita, nel caso in cui qualcosa andasse storto c’è il rischio che il gene “correttivo” si inserisca in modo imprevisto nella sequenza del genoma causando nuove ed ulteriori anomalie.

È scontato dire che una volta effettuata la modifica sarà definitiva quindi, se qualcosa dovesse andare storto, non c’è la possibilità di tornare indietro. “Sono disposto a correre questo rischio e spero di aiutare altre persone malate” ha dichiarato alla stampa il paziente che si è sottoposto a questa impresa.

Taglia e incolla del DNA La tecnica utilizzata per compiere la modifica genetica prende il nome di Zinc finger ed era già stata utilizzata, con successo, su un paziente cinese malato di cancro (ma l’editing venne fatto in laboratorio e non direttamente all’interno del corpo umano). Nella pratica è come si si mandasse un mini chirurgo nel DNA del paziente malato per piazzare il nuovo gene al posto giusto.

“Tagliamo il vostro DNA, lo apriamo, inseriamo un gene e lo richiudiamo, senza lasciare alcuna traccia”, spiega il dottor Sandy Macrae, presidente della compagnia californiana che ha ospitato i test. “Questo nuovo gene” continua il dottore “diventa parte del DNA e lo sarà per il resto della vita”.

Un potenziale passo avanti È la prima volta che si tenta un editing del gene con questa tecnica direttamente all’interno del corpo umano. Se dovesse funzionare senza problemi rappresenterebbe un gigantesco passo avanti nella terapia genica.

Il rischio maggiore che il paziente corre è quello che in gergo tecnico viene chiamato starget. Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università di Roma Tor Vergata spiega: “l’unico rischio è che durante le procedure di modifica del DNA ottieni una modifica anche dove non avevi intenzione di operarne. Quando lo abbiamo fatto con i virus lo starget ha attivato dei geni che hanno innescato dei tumori. Ma normalmente non accade nulla, perché la stragrande maggioranza del nostro DNA non è strettamente necessario”.

Una vera e propria sfida a madre natura che rappresenta una grandissima opportunità per tutti coloro che sono affetti da malattie genetiche. Obiettivo finale è quello di riuscire a modificare il DNA dei bambini molto piccoli per evitare sin da subito danni legati alle malattie. 

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